那就是國(guó)際罕見病日

2025年2月28日，第18個(gè)國(guó)際罕見病日即將到來(lái)，今年的主題為“More than you can imagine”，中文主題與之相呼應(yīng)，稱為“不止罕見”。罕見病，又稱“孤兒病”，是指那些發(fā)病率極低的疾病。全球已知的罕見病超過(guò)7000種，盡管單個(gè)疾病的發(fā)病率低，但累積起來(lái)卻影響著全球約3.5億人。在我國(guó)，罕見病患者數(shù)量也已超過(guò)2000萬(wàn)。這些患者往往面臨著診斷困難、治療費(fèi)用高昂、社會(huì)關(guān)注度低等諸多問(wèn)題。

早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)罕見病

罕見病義診

2025年2月28日上午，中山市博愛醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）、新生兒疾病篩查中心、兒童保健科、兒童神經(jīng)專科開展罕見病義診活動(dòng)。

義診內(nèi)容

免費(fèi)遺傳咨詢

為有遺傳病家族史的家庭提供專業(yè)的遺傳咨詢。

免費(fèi)檢測(cè)服務(wù)

部分罕見病檢測(cè)項(xiàng)目將提供免費(fèi)名額，助力早期診斷。

專家一對(duì)一義診

為患者提供詳細(xì)的病情分析和治療建議。

義診時(shí)間

2月28日上午9:00-11:00

義診地點(diǎn)

中山市博愛醫(yī)院·成人門診樓·1樓大堂

    出生缺陷救助

之遺傳代謝救助項(xiàng)目

為罕見病患者家庭帶來(lái)曙光為加強(qiáng)出生缺陷防治，減少因出生缺陷導(dǎo)致的殘疾，推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)，中央專項(xiàng)彩票公益金支持的出生缺陷救助項(xiàng)目在全國(guó)范圍內(nèi)持續(xù)開展。該項(xiàng)目為患有遺傳代謝病、先天性結(jié)構(gòu)畸形和功能性出生缺陷的經(jīng)濟(jì)困難家庭患兒提供醫(yī)療費(fèi)用補(bǔ)助，減輕家庭負(fù)擔(dān)。自2024年起，中山市博愛醫(yī)院作為該項(xiàng)目的實(shí)施機(jī)構(gòu)，設(shè)立遺傳代謝病救助辦公室于新生兒疾病篩查中心。醫(yī)院為全市需要救助的家庭提供咨詢服務(wù)、資料審核和信息錄入等幫助，確保符合條件的患兒能夠順利獲得救助。

來(lái)源：新生兒疾病篩查中心 董興盛