隨著分子檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展，各種檢測(cè)技術(shù)越來(lái)越多地被應(yīng)用于臨床診斷，尤其是在遺傳病診斷方面起到了很大作用。為了幫助患者更好地解讀基因檢測(cè)報(bào)告，市博愛(ài)醫(yī)院從本月起增設(shè)“遺傳病專(zhuān)科咨詢(xún)門(mén)診”，這個(gè)門(mén)診能看哪些病？能為患者提供什么服務(wù)呢？

孩子先天性智力低下可以做染色體檢查，癲癇、身材矮小等可以做全外顯子測(cè)序查基因。近年來(lái)，芯片、高通量測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)可以幫助臨床醫(yī)生準(zhǔn)確地發(fā)現(xiàn)患者、胎兒是否患有染色體疾病或單基因病，能夠幫助更多患者找到致病的根本原因，所以檢測(cè)報(bào)告解讀分析的需求也越來(lái)越大。

中山市博愛(ài)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）副主任醫(yī)師董興盛：“出了基因檢測(cè)結(jié)果如何去解讀這種遺傳咨詢(xún)需要，具有專(zhuān)業(yè)的遺傳學(xué)背景的醫(yī)生，進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的遺傳學(xué)咨詢(xún)，現(xiàn)在大眾普遍缺乏遺傳學(xué)知識(shí)，所以醫(yī)生需要花費(fèi)比較多的時(shí)間和患者進(jìn)行溝通?！?/p>

為了滿(mǎn)足患者需求，市博愛(ài)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心自本月起增設(shè)“遺傳病專(zhuān)科咨詢(xún)門(mén)診”，醫(yī)生將遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)結(jié)合起來(lái)，為患者選擇合適的檢測(cè)方法，評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及制定再生育計(jì)劃，為罕見(jiàn)遺傳病的診治提供精準(zhǔn)的醫(yī)學(xué)服務(wù)。

董興盛：“因?yàn)槠胀ㄩT(mén)診醫(yī)生面對(duì)的病人比較多，可能沒(méi)有那么多時(shí)間和患者解釋?zhuān)覀兊倪z傳病專(zhuān)科門(mén)診對(duì)于每個(gè)患者，提供半個(gè)小時(shí)時(shí)間，有充分時(shí)間進(jìn)行溝通?！?/span>